Astma to choroba, która w dużej mierze stanowi rezultat nadwrażliwości układu odpornościowego na konkretne czynniki. Jednak nie we wszystkich przypadkach astma ma podłoże alergiczne. Czy rodzice chorujący na astmę stwarzają ryzyko występowania tego problemu u własnych dzieci?
Astma i geny – dziedziczenie jest bardzo możliwe
Nie ulega wątpliwościom, że dzieci chorujących rodziców należą do grona podwyższonego ryzyka. Podobnie jest w przypadku astmy. Szacuje się, że szansa na pojawienie się astmy w kolejnych pokoleniach wynosi około 80%. Znacznie częściej dochodzi do tego w rodzinach, gdzie astmatykiem jest matka. Ponadto należy zaznaczyć, że zagrożenie jest znacznie większe w przypadku występowania innych chorób układu oddechowego np. alergicznego nieżytu nosa, zmian zapalnych zatok czy przewlekłej obturacyjnej choroby płuc.
Wedle aktualnego stanu wiedzy przyjmuje się, że istnieją trzy kategorie genów, które odgrywają istotną rolę w procesie rozwoju astmy:
- geny odpowiedzialne za kontrolowanie odpowiedzi immunologicznej,
- geny wywołujące zmiany zapalne w oskrzelach poprzez ich nadwrażliwość,
- geny wpływające na proces produkcji i uwalniania przeciwciał IgE, które determinują atak astmatyczny.
Lekooporność astmy a geny – czy istnieje związek?
Genetyczne aspekty astmy nie są jedynie związane z kwestią jej dziedziczenia po rodzicach. Okazuje się, że lekooporna postać astmy, która stanowi spore wyzwanie dla astmatyków i specjalistów, ma swoje uwarunkowania w genetyce. W przypadku wariantu genetycznego HSD3B1(1245A) pojawia się problem, który dotyczy ograniczenia odpowiedzi organizmu na przeciwzapalne działanie glikokortykosteroidów. Leki te to jak wiadomo podstawowy element farmakoterapii, a niemożność ich użycia sprawia, że możliwość kontroli i leczenia choroby astmatycznej ulega sporemu ograniczeniu.
Lekooporność nie dotyczy wyłącznie glikokortykosteroidów. Gen receptora β2-adrenergicznego, który odgrywa niezwykle ważną rolę w kontekście stosowania leków rozszerzających oskrzela (beta2-mimetyków), jest kodowany przez chromosom 5q31-32. Wszelkiego rodzaju mutacje i niedogodności dotyczące genu receptorowego mogą doprowadzić do:
- zwiększenia ryzyka występowania ciężkiej postaci astmy tzw. astma nocna,
- upośledzonej wrażliwości receptora na leki, co sprawia, że podanie preparatu nie rozszerzy oskrzeli i nie przerwie ataku duszności.
U pacjentów z astmą lekooporną i powyższymi niedogodnościami genetycznymi niezbędne jest ustalenie indywidualnej farmakoterapii.
Nie tylko geny – czynniki spustowe rozwoju astmy
Przede wszystkim warto zaznaczyć, że dziecko nie dziedziczy gotowej choroby po rodzicach. Potomstwo otrzymuje jedynie geny astmatyczne, które zwiększają predyspozycje organizmu do rozwoju nadwrażliwości. Niejednokrotnie może okazać się, że para astmatyków urodzi dziecko, które nie boryka się z ich problemami.
Niemniej jednak należy mieć świadomość, że duży wpływ odgrywają czynniki spustowe, które mogą zwiększyć szansę, iż odziedziczone geny ulegną aktywacji i doprowadzą do wyzwolenia choroby. Te czynniki to:
- Nieprawidłowa dieta i niski poziom aktywności fizycznej.
- Ekspozycja na zanieczyszczenia powietrza np. dym tytoniowy, smog.
- Przewlekłe i częste choroby układu oddechowego np. grypa, krztusiec, bakteryjne zapalenie płuc.
- Utrzymywanie przesadnie sterylnych warunków życia dziecka, co uniemożliwia prawidłowe ukształtowanie się odporności i obniżenie skuteczności odpowiedzi immunologicznej.
- Nadmierne stosowanie antybiotyków, które powodują jakościowe i ilościowe zmiany mikrobioty jelitowej, co wiąże się z nieprawidłowościami dotyczącymi produkcji i uwalniania przeciwciał.
Bibliografia:
- Szczepankiewicz A. „Farmakogenetyka astmy – przegląd badań genetyczno-molekularnych i ich zastosowanie.” Nowa Pediatria 2005, 1: 25-29.
- https://www.termedia.pl/pulmonologia/Nasilenie-astmy-zalezy-od-genow-,36691.html
- https://zdrowie.pap.pl/fakty-i-mity/astme-mozna-odziedziczyc
